بحث عن متلازمة إدوارد

بحث عن متلازمة إدوارد والمعروفة أيضًا باسم تثلث الصبغي 18 قد يساعد على إلمامك بكل ما تحتاج معرفته بذات الشأن، فهي حالة وراثية نادرة وخطيرة تسبب مجموعة واسعة من المشكلات الطبية، وللأسف لا يوجد علاجًا لها إلا بطرق بسيطة وضعيفة جدًا، والأطفال المصابون بها بنسبة كبيرة قد يتوفون في سنٍ مبكر، وهو ما سيطرحه عليكم موقع فكرة.

بحث عن متلازمة إدوارد

من بين كل 5000 طفل يولد طفلًا واحدًا مصابًا بالتثلث الصبغي 18، ومعظمهم من الإناث، وهي حالة نادرة ولكنها خطيرة تؤثر في طول مدة بقاء الطفل على قيد الحياة.

سبب متلازمة إدوارد

تحتوي كل خلية في جسمك عادة على 23 زوج من الكروموسومات، والتي:

• تحمل الجينات الموروثة من الوالدين.
• ولكن الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد لديه ثلاث نسخ من الصبغي رقم 18، بدلاً من اثنين.
• ويؤدي وجود هذا الكروموسوم الزائد في الخلايا بإعاقة التطور الطبيعي، وعادة ما يحدث تطور ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 عشوائياً أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي.
• بما أن هذا يحدث عشوائياً، فمن غير المحتمل أن يكون لدى الوالدين أكثر من حمل واحد متأثر بمتلازمة إدوارد.
• تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد مع تقدم الأم في السن.

أنواع المتلازمة

لمتلازمة إدوارد عدة أنواع مختلفة، وهي:

• الكلية: وفيها تحتوي كل خلية في جسم الرضيع على كروموسوم إضافي، وهو النوع الأكثر شيوعًا.
• الجزئية: فيها تحتوي خلايا جسم الطفل على جزء من كروموسوم إضافي وليس كروموسوم إضافيًا كاملًا، وهو نوع نادر من المتلازمة.
• العشوائية أو الفسيفسائية: هنا تحتوي فقط بعض خلايا الطفل على كروموسوم إضافي، بينما الخلايا الأخرى يكون عدد الكروموسومات فيها نادرًا.

الشكل الأقل حدة من متلازمة إدوارد

يمكن أن يكون تثلث الصفيحة الفسيولوجية 18 شكلاً أقل حدة من متلازمة إدوارد، حيث إن:

• فقط بعض الخلايا هي التي تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 18، بدلاً من كل خلية.
• يعتمد مدى تأثر الطفل بشدة على عدد الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي ونوعها.
• قد يتأثر بعض الأطفال بشكل طفيف فقط، في حين أن بعض الأطفال يمكن أن يكونوا معاقين بشدة.
• حوالي سبعة من كل 10 أطفال يولدون بتثلث الصفيحة الفسيفسائية سيعيشون لمدة سنة على الأقل.
• في حالات نادرة، قد يتوفون في سن مبكر عن ذلك أيضًا.

التثلث الجزئي 18

في التثلث الجزئي 18 لا يوجد سوى جزء من الكروموسوم 18 الإضافي في الخلايا، وذلك بدلا من:

• كروموسوم إضافي كامل 18.
• هذا النوع من متلازمة إدوارد هو أكثر احتمالًا إذا كان أحد الوالدين لديه تغيير طفيف في الكروموسومات.
• لذلك يتم طلب عينات الدم في كثير من الأحيان من كلا الوالدين للتحقق من الأمر ومساعدتهم على فهم مخاطر الحمل في المستقبل.

أعراض متلازمة إدوارد

في إطار قيامنا ببحث عن متلازمة إدوارد، نتعرف على أنه يمكن أن يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد من مجموعة كبيرة من المشكلات المختلفة، وتشمل العلامات البدنية لمتلازمة إدوارد ما يلي:

• الشفة الأرنبية المشقوقة.
• الالتهابات المتكررة للرئتين والجهاز البولي.
• إعاقة شديدة في التعلم.
• والأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد عادة ما يكون لديهم مشاكل القلب والكلى .
• مشاكل التغذية، مما يؤدي إلى ضعف النمو.
• مشاكل في التنفس.
• الفتق في جدار المعدة.
• انخفاض الوزن عند الولادة.
• رأس صغير غير طبيعي.
• الفك والفم الصغيران
• الأصابع الطويلة.
• تشوهات العظام، مثل العمود الفقري المنحني.

تشخيص متلازمة إدوارد أثناء الحمل

ينبغي على النساء الحوامل التحقق من متلازمة إدوارد بين 10 و14 أسبوعًا من الحمل لتقييم فرص إصابة أطفالهن بهذه الحالة، أيضًا:

• يعرف اختبار الفحص هذا بالاختبار المدمج.
• وهو يتحرى أيضًا عن متلازمة داون ومتلازمة باتو.
• أثناء الاختبار المدمج سيكون لديك فحص دم وفحص موجات فوق صوتية خاصة، حيث يتم قياس السائل الموجود في مؤخرة عنق الطفل.
• إذا أظهر الاختبار المركب أن لديك خطرًا كبيرًا لوجود طفل مصاب بمتلازمة إدوارد، فيتم عرضك لاختبار تشخيصي لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من هذه الحالة أم لا.
• يتضمن ذلك تحليل عينة من خلايا طفلك لمعرفة ما إذا كان لديه نسخة إضافية من الكروموسوم 18.
• هناك طريقتان مختلفتان للحصول على هذه العينة من الخلايا، أولهم أخذ العينات من الزغابات المشيمية، والثاني هو بزل السائل الأمنيوسي من حول الطفل.

تشخيص متلازمة إدوارد بعد الولادة

إذا اعتقد الأطباء أن الطفل يعاني من متلازمة إدوارد عند ولادته، فيتم:

• أخذ عينة دم من الطفل، وفحصها لمعرفة ما إذا كانت خلايا الطفل تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 18.
• في حال تم تشخيص طفلك بمتلازمة إدوارد أثناء الحمل، فإن طبيبك سوف يتخذ اللازم للخروج من تلك المشكلة وتفادي أي أخطار قادمة.

علاج متلازمة إدوارد

لا يوجد علاج لمتلازمة إدوارد وللأسف يمكن أن تكون أعراضه صعبة للغاية، وبذلك:

• من المحتمل أن تحتاج إلى مساعدة من مجموعة واسعة من الأطباء المتمرسين.
• سيركز العلاج على المشكلات التي تهدد الحياة على الفور، مثل الالتهابات ومشاكل القلب.
• قد يحتاج طفلك أيضًا إلى التغذية من خلال أنبوب التغذية، لأن في مثل هذه الحالة ستكون التغذية مشكلة.
• وإذا كانت تشوهات الأطراف تؤثر على حركات طفلك مع تقدمه في السن، فقد يستفيد من العلاج الداعم، مثل العلاج الطبيعي والعلاج المهني.
• اعتمادًا على مشاكل طفلك المحددة، قد يحتاجون إلى رعاية متخصصة في المستشفى، أو قد يكون بإمكانك الاعتناء بهم في المنزل بالدعم والتوجيهات المناسبة.

من خلال بحث عن متلازمة إدوارد، المتلازمة الخطيرة التي في الغالب لا ينجو الأطفال المصابون بها، إلا في حالات نادرة فقط، يُقارب 10% يُتِم الأطفال المصابون به عمر السنة.