ما هي متلازمة مارفان

ما هي متلازمة مارفان ، متلازمة مارفان هي عبارة عن اضطراب وراثي والذى يؤثر في النسيج الضام اى يؤثر على الألياف والتى تدعم وتثبت أعضاء وهياكل الجسم وتصيب متلازمة مارفان الهيكل العظمى والأوعية الدموية والعينين والقلب بنسبة أكبر.

أعراض متلازمة مارفان

تختلف أعراض متلازمة مارفان حتى بين أفراد الأسرة الواحدة لأن هذا الاضطراب يمكن أن يؤثر على أعضاء الجسم المختلفة فبعض الأشخاص تظهر عليهم أعراض خفيفة بينما البعض الآخر يصاب بمضاعفات شديدة ومن أهم أعراض متلازمة مارفان:

• الهيكل النحيف والطويل.
• طول الأصابع.
• طول الذراعين والساقين بطريقة غير متناسقة.
• انغماس عظمه الصدر إلى الداخل أو بروزها إلى الخارج.
• تسبب نفخات قلبية.
• تسبب ازدحام الأسنان وتسبب حنك مقوس أو مرتفع.
• تسبب مشكلة قصر النظر.
• ينتج عنها أقدام مسطحة.
• تسبب انحناء العمود الفقري بشكل ملحوظ.
• تشوهات فى الصدر.
• عيون غائرة ووجه طويل.
• وجود مرونة شديدة فى المفاصل.
• تسبب ظاهرة الجنف.
• ضعف شديد في الرؤية.
• تسبب توسع في جذر الشريان الأبهر.
• تسبب تسطح كف القدمين.

اسباب متلازمة مارفان

• تنتج متلازمة مارفان من وجود مشاكل فى الجين والذي يسمح للجسم بإنتاج البروتين والذى يساعد فى الحفاظ على مرونه وقوه الأنسجة الضامة.
•  أغلب الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان يرثون هذا الجين الشاذ من الوالد المصاب بالمتلازمة.
• فى حاله أن الأب والأم مصابين بمتلازمة مارفان فإن احتمالية وراثة الطفل الجين المعيب تكون بنسبة ٥٠٪.
• ٢٥٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان ، الجين الشاذ لديهم غير مورث من الوالدين حيث تتطور طفرة جديدة من تلقاء نفسها.

ماهي مضاعفات متلازمة مارفان

يمكن أن تؤثر متلازمة مارفان على اى جزء من الجسم وعليه فإنها تسبب بعض المضاعفات:

• مضاعفات القلب والأوعية الدموية.
• تسبب متلازمة مارفان ضعف النسيج الضام للشريان الأورطي الذى ينشأ من القلب ويمد الجسم بالدم يسبب:
• تسلخ الأبهر حيث يتكون جدار الشريان الأورطي من عدة طبقات وعندما يحدث تمزق فى الطبقة الداخلية للجدار فإن يسمح للدم بالضغط بين الطبقات الخارجية والداخلية للجدار مما يتسبب فى وجود الم شديد فى منطقة الظهر والصدر يسبب تسلخ الأبهر مما تسبب ضعف بنية الوعاء الدموي مما يؤدي إلى حدوث تمزق شديد.

• تشوهات الصمام تسبب هذه المتلازمة ضعف الأنسجة في صمامات القلب مما تسبب تمدد أنسجة الصمام وعدم قدرة الصمامات على القيام بوظيفتها مما يؤدى إلى بذل مجهود كبير بواسطة القلب لتعويض ذلك مما يسبب قصور القلب

مضاعفات الهيكل العظمي 

• تسبب متلازمة مارفان انحناءات شديدة في العمود الفقري مثل الجنف وتسبب مشاكل فى الأضلاع ينتج عنها بروز عظام الصدر إلى الخارج أو انغماسها إلى الداخل كما تسبب آلام شديدة في القدم وأسفل الظهر.

مضاعفات الحمل

• تسبب متلازمة مارفان ضعف جدار الشريان الأورطي وهو الشريان الأساسي الذي يغادر القلب مما يتسبب فى ضخ دم أكثر خلال الحمل مما يتسبب في زيادة الضغط على الشريان الأورطي مما يسبب حدوث تمزق أو تسلخ شديد.

مضاعفات العين

• مشاكل الشبكية
• قد تسبب متلازمة مارفان تمزق في شبكية العين.
• خلع العدسة.
• قد تسبب تحرك عدسة التركيز في العين خارج مكانها في حالة ضعف بنيتها الداعمة وهذه الظاهرة الأكثر. شيوعا بين مرضى متلازمة مارفان.
• إعتام عدسة العين المبكر أو الزرق.
• قد تسبب بعض المشاكل فى العين فى سن صغير نتيجة زيادة الضغط داخل العين مما يتسبب فى حدوث تلف العصب البصرى.

علاج متلازمة مارفان

• لا يوجد علاج متلازمة مارفان ولكن يركز الأطباء على الوقاية من مضاعفات هذا المرض ، أحيانا يصف الأطباء أدوية خفض ضغط الدم وذلك للوقاية من تمدد الشريان الأبهر وتقليل خطورة التمزق أو التسلخ أما بالنسبة لمشاكل الرؤية المرتبطة بالعدسة المخلوعة في العين يتم علاجها بالنظارات أو العدسات اللاصقة.

تشخيص متلازمة مارفان

تظهر متلازمة مارفان عند الولادة ولكن لا يمكن تشخيصها حتى بلوغ سن المراهقه والاعراض تختلف من شخص لآخر على الرغم من حدوث نفس التغيير الجيني ويتم تشخيص متلازمة مارفان عن طريق القيام ببعض الفحوصات الطبية ومنها:

• الاختبارات الجينية.
• فحوصات العين.
• تخطيط صدى القلب.
• تخطيط كهربية القلب.
• تصوير الصدر بالأشعة السينية.
• صور طبقيه.
• فحص بدني.

عزيزى القارئ نستبشر أن نكون قد قدمنا لكم جميع المعلومات عن موضوع ما هي متلازمة مارفان  ونحن على أتم الاستعداد للرد على استفساراتكم فى اى وقت.